如何使用等位基因频率计算器
等位基因频率计算器可以将基因型计数数据快速转化为群体水平的等位基因频率。使用步骤如下：
- 输入 AA 基因型数量 — 填写样本中显性纯合子（携带两个 A 等位基因）的个体数量。
- 输入 Aa 基因型数量 — 填写样本中杂合子（各携带一个 A 和 a 等位基因）的个体数量。
- 输入 aa 基因型数量 — 填写样本中隐性纯合子（携带两个 a 等位基因）的个体数量。等位基因频率计算器随即计算样本总数 N、频率 p 和 q，并验证 p + q 是否等于 1。
所有输入值须为非负整数，且样本总数必须大于零。
公式与原理 — 等位基因频率计算器
等位基因频率计算器基于群体遗传学中最基础的等位基因计数原理：
N = AA + Aa + aa
p = (2 × AA + Aa) / (2N)
q = (2 × aa + Aa) / (2N)
p + q = 1
| 符号 | 含义 |
|---|---|
| AA | 显性纯合子数量 |
| Aa | 杂合子数量 |
| aa | 隐性纯合子数量 |
| N | 样本总数 |
| p | 显性等位基因 A 的频率 |
| q | 隐性等位基因 a 的频率 |
由于二倍体群体中每个个体携带两个等位基因，某位点的总等位基因数为 2N。AA 个体贡献 2 个 A 等位基因，杂合子贡献 1 个。等位基因频率计算器直接应用这一逻辑，将基因型观测值转化为等位基因频率。
与哈迪-温伯格平衡的关系
获得 p 和 q 之后，可将观测到的基因型频率与期望值 p²、2pq、q² 进行比较，检验群体是否处于哈迪-温伯格平衡状态。等位基因频率计算器提供的 p 和 q 正是该分析的起点。
使用场景 — 等位基因频率计算器
等位基因频率计算器适用于以下多种场景：
- 遗传学研究 — 快速从自然群体调查数据中确定等位基因频率，评估遗传多样性或选择压力。
- 群体遗传学分析 — 将等位基因频率计算器作为哈迪-温伯格平衡检验或亚群体间 Fst 计算的第一步。
- 医学遗传学 — 估算常染色体隐性遗传病的携带者频率，p 和 q 值可直接用于遗传风险计算。
- 生物统计学教学 — 通过实际操作等位基因频率计算器，帮助学生理解基因型计数与等位基因频率之间的关系。
- 进化生物学 — 在纵向研究或模拟验证中，追踪等位基因频率随代际的变化趋势。
等位基因频率计算器是处理群体遗传数据时不可缺少的分析工具。